A Gentica na Sndrome de Down

A Sndrome de Down (SD) uma sndrome gentica ocasionada pelo excesso de material gentico no cromossomo 21, fazendo com que o indivduo apresente trs cromossomos 21 ao invs de dois. O objetivo geral do presente trabalho foi descrever os fatores envolvidos na predisposio de crianas com Sndrome de Down em desenvolver a Leucemia Megacarioblstica Aguda (LMA-M7). A metodologia utilizada uma reviso de literatura no formato narrativa. Os SD apresentam caractersticas congnitas como atraso mental, fraqueza muscular, anomalia cardaca, dentre outras. Estes pacientes tambm possuem um risco aumentado a desenvolver leucemias. Por outro lado, crianas com SD possuem um risco menor no desenvolvimento de tumores slidos. Esse quadro leucemognico em SD desperta um interesse no estudo dessas patologias, pois experimentos realizados sugerem que crianas com a trissomia do cromossomo 21 possuem chance vinte vezes maior de desenvolverem leucemias em comparao a outras crianas, principalmente a LMA-M7. Estudos genticos e moleculares demonstraram que essa probabilidade aumentada dos SD em desenvolverem quadros leucmicos se d pela presena de mutaes somticas no Gene GATA1.