Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprgt von unterschiedlichen Ausprgungen an Hyperelastizitt der Haut, berstreckbaren Gelenken und Fragilitt von Gefen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es ntig, dass rzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten berblick ber Diagnostik und Therapie verschaffen knnen. Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestrt. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Hufigkeit wird in der Grenordnung von 1 auf 5 000 bis 10 000 Geburten angegeben. Die hufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Groteil der Flle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bnderapparates beeintrchtigt. Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die tiologie unklar. Die Gelenke sind stark berstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brchig. Der vaskulre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Urschlich ist das defizitre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gef-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefhrlichen Folgen. Da eine kausale Therapie nicht zur Verfgung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine groe Rolle zu. Die zweite, aktualisierte Auflage des vorliegenden Buches dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.