Farmacogentica da leucemia linfoblstica aguda

A nossa investigao centrou-se na investigao do envolvimento de polimorfismos (C677T e A1298C) do gene MTHFR na farmacogentica da leucemia linfoblstica aguda (ALL), particularmente com doses elevadas de metotrexato (MTX-HD). Apesar da sua eficcia clnica comprovada, esta ltima pode causar toxicidade grave. 41 crianas pequenas seguidas por TODAS foram recolhidas. A genotipagem das duas variantes foi correlacionada com a resposta teraputica e os ensaios farmacolgicos (MTX e homocistena)Enquanto o MTHFR C677T um bom marcador de toxicidade MTX-HD, o A1298C no . No entanto, no h correlao entre a variante C677T e os parmetros farmacocinticos durante a administrao de MTX-HDEm concluso, apesar do debate sobre a existncia de um marcador farmacogentico para o uso do MTX na prtica clnica, o polimorfismo C677T do MTHFR apresenta resultados promissores.