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Las Enfermedades Raras, tambin llamadas enfermedades minoritarias o hurfanas, son aquellas que tienen una prevalencia por debajo de 5 casos por cada 100.000 personas. En Espaa de dos millones y medio a tres millones de personas podran padecerlas y afectaran al 7% de la poblacin mundial.
Se estima que pueden existir entre 6.000 y 7.000 Enfermedades Raras que muestran una tremenda complejidad a la hora de investigarlas y tratarlas.
De forma aislada, cada enfermedad parecera no tener gran repercusin, pero en su conjunto representan un porcentaje de poblacin considerable y un gran problema de salud pblica. En cuanto a los pacientes, mayoritariamente sufren problemas derivados del menor conocimiento que se tiene de ellas. Por dicho motivo, una gua como esta se haca imprescindible para ayudar a pacientes, familiares y profesionales de la salud.