Les Maladies Auto-Inflammatoires

Les maladies auto-inflammatoires reprsentent un groupe de maladies rares, de support gntique, dont les mutations concernent des gnes impliqus dans la rponse inflammatoire. Ces maladies se caractrisent par la survenue rcurrente d'accs inflammatoires associant fivre, douleurs abdominales, articulaires et manifestations cutanes. Le diagnostic s'appuie sur des arguments clinicobiologiques et se confirme par une analyse gntique. Le traitement des crises est le plus souvent symptomatique, le traitement de fond davantage spcifique. Le pronostic est habituellement favorable sous traitement appropri, et la principale complication est l'amylose secondaire, essentiellement rnale. Nous rapportons ici trois situations cliniques, deux cas de fivre mditerranenne familiale et un cas d'hyperglobulinmie D, dont l'tude critique permet d'une part d'observer la difficult diagnostique de ces pathologies mconnues, mais aussi de faire le point sur les caractristiques cliniques et les perspectives thrapeutiques.