Mucoviscidose

Avec une incidence qui se situe entre 1/ 2 900 et 1/ 4 000 naissances dans la population caucasienne, le diagnostic moléculaire de la mucoviscidose est devenu systématique dans plusieurs pays d'Europe. Ainsi il s'est rapidement développé chez les patients et leurs apparentés. L'identification des mutations permet de mettre en évidence les conducteurs de la maladie et est devenue la base du conseil génétique dans les familles à risque. Cependant le nombre et la nature des mutations à rechercher sont une des principales difficultés du diagnostic moléculaire de la mucoviscidose. Dans le présent travail, nous avons mis au point la technique de recherche moléculaire de la mutation F508, l'anomalie génétique la plus fréquente dans le monde, responsable des formes sévères de mucoviscidose. Nous avons identifié une personne, parmi trois testées, porteuse de cette mutation à l'état homozygote. Nous avons également cherché cette mutation chez 50 individus non malades. Aucune personne hétérozygote n'a été identifié, ce qui nous permet d'estimer la fréquence des personnes homozygotes pour la mutation F508 à moins de 1/ 10 000.