Mutacin C677T del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa

En los ltimos aos se han descrito numerosos polimorfismos asociados con un mayor o menor riesgo a padecer una enfermedad trombtica en sus distintas variantes. Una de estas mutaciones de inters es la C677T del gen metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), que consiste en la sustitucin de una citosina por una timina en el nucletido 677. Este cambio de aminocido genera una variante de MTHFR termolbil con capacidad reducida para metabolizar la homocistena, que podr aumentar el riesgo de formar cogulos sanguneos y daar el interior de las arterias.