Porphyrie

Les porphyries sont un groupe htrogne de troubles mtaboliques causs par une dficience enzymatique hrditaire (parfois acquise) dans la voie mtabolique de la biosynthse de l'hme, dans laquelle des modles d'accumulation spcifiques des prcurseurs de l'hme sont associs la prsentation clinique. Une analyse documentaire a t ralise en tenant compte de la littrature scientifique en espagnol et en anglais, en utilisant les bases de donnes Scielo, PubMed, Scopus. Environ 56 articles ont t consults, dont 20 ont t slectionns selon les critres acadmiques de l'cole de mdecine de Cuba, dont 50% ont t actualiss. Les informations ont t analyses et intgres. On en conclut que les porrias comprennent un groupe de troubles gntiques de la biosynthse du groupe de l'hme, avec des manifestations neuroviscrales qui imitent de nombreuses autres conditions mdicales. L'absence de reconnaissance clinique et le retard dans le diagnostic retardent le traitement spcic, ce qui entrane une morbidit et une mortalit accrues.