Sequenz und Struktur des Pro-Enteropeptidase-Gens als Basis fr Mutationsanalysen bei angeborenem Enteropeptidasemangel

Dargestellt wird zunchst das Krankheitsbild des angeborenen Enteropeptidase-Mangels (Morbus Hadorn). Es zeichnet sich durch eine Gedeih- und Wachstumsstrung aus. Anschliessend wird die Genstrukturaufklrung mittels PCR und Sequenzierung beschrieben. Zuletzt wird auf Arbeiten von Kollegen eingegangen, die mittels dieser Methode erstmals Genmutationen bei betroffenen Patienten finden konnten.