tude Gntique de la Maladie de Buschke-Fischer-Brauer

La maladie de Buschke-Fischer-Brauer (BFB) est le type I des KPPs ponctues. Elle est caractrise par des papules cornes, jauntres et de taille variable qui sont distribues sur les paumes et les plantes des pieds. Cette maladie est dterminisme autosomique dominant. Aucun gne responsable de cette KPP n'a t identifi part deux rgions candidates qui ont t localises l'une sur 8q24,13-q24,21 et l'autre sur 15q22-q24. L'objectif de cette tude est de faire une analyse bio-informatique et gntique de la rgion candidate 15q22-q24. Nous avons pu rtrcir l'intervalle de liaison gntique par des analyses haplotypiques l'aide de marqueurs microsatellites 6.9Mb. l'tude bioinformatique de cette rgion candidate a permis d'identifier plusieurs gnes candidats.