Ataxie pisodique de Type 1

L'ataxie pisodique de type 1, de transmission autosomique dominante, touche le syst me nerveux central et le syst me nerveux p riph rique et consiste en des attaques de quelques minutes souvent d clench es par un mouvement brusque. L'examen entre les crises est normal en dehors de myokimies. Cette forme est due des mutations ponctuelles du g ne KCNA1, codant pour les canaux potassium voltage-d pendants. Nous rapportons la vingti me famille d'EA1 d crite dans le monde. Trois personnes affect es pr sentaient des pisodes d'ataxie associ es une neuromyotonie r sistants aux traitement classique. Aussi, une variabilit ph notypique intrafamiliale est suspect e dans cette maladie. Une nouvelle mutation faux-sens C913T (substitution ponctuelle d'une Leucine par une Ph nylalanine) a t retrouv e chez cinq sujets malades. Nous mettons l'hypoth se que cette mutation ne correspond pas un simple polymorphisme et qu'elle est pathog ne. Comme elle touche une r p tition heptam rique de Leucine hautement conserv e, elle pourrait tre responsable d'un effet n gatif dominant sur les propri t?'s du canal potassium l'origine d'une r duction du flux de potassium lors de la d polarisation.