Canalopathies Sodiques Du Muscle Squelettique

Les canalopathies sodiques du muscle squelettique sont classifies en deux grands groupes: les Paralysies Priodiques et les Myotonies. Parmi ces canalopathies, on retrouve notamment la Paralysie Priodique Hypokalimique (HypoPP) et la Paramyotonie Congnitale (PC). Cliniquement, l'HypoPP est caractrise par des pisodes de faiblesse musculaire survenant durant le repos qui suit un effort intense, et la PC par des raideurs musculaires dclenches par l'effort et aggraves par le froid. On observe galement des pisodes de paralysie flasque chez certains patients atteints de PC. Ce livre porte sur la relation existante entre les altrations molculaires induites par les mutations du canal sodium (Nav1.4) responsables de ces pathologies et le phnotype observ chez ces patients. Plus particulirement, partir de deux mutations rcemment identifies, la R1132Q (HypoPP) et la Q270K (PC), ce livre met en avant un lien direct dans le cas de la PC et un lien non dfini l'heure actuelle pour l'HypoPP...