La Mucoviscidose

Aprs une description de la mucoviscidose, cet ouvrage prsente les rsultats de deux tudes scientifiques. La premire s'intresse l'impact d'une protine partenaire de CFTR, NHE-RF1, sur la protine mute la plus frquente dans la mucoviscidose: DeltaF508. Cette tude dmontre que la sur-expression de NHE-RF1 corrige le dfaut d'adressage de DeltaF508 et restaure une activit partielle. La seconde tude compare l'expression des rcepteurs beta-adrnergiques (b-AR) et de NHE-RF1 dans les poumons de patients sains et mucoviscidosiques. En effet, les b1 et b2-AR sont prsents dans les poumons o ils rgulent diverses fonctions biologiques. Mais dans la mucoviscidose, la rponse beta-adrnergique globale est altre. Ces travaux dmontrent : 1) l'expression de b3-AR dans les poumons humains et 2) une modification d'expression des b-AR et de NHE-RF1 dans la mucoviscidose (sur-expression des b1 et b3-AR, sous-expression des b2-AR et NHE-RF1). L'implication physiopathologique de ce remodelage dans la mucoviscidose reste dfinir. Enfin, la sous-expression de NHE-RF1 devra tre prise en compte pour les possibilits de restauration pharmacologique des mutations chez les patients.