Papel das variantes genticas epigenticas na patognese da endometriose

A endometriose é uma doença ginecológica benigna caracterizada pela implantação de tecido endometrial funcional em posições ectópicas, associada a um risco acrescido de transformação maligna. Os mecanismos epigenéticos são essenciais para o desenvolvimento normal e para a manutenção de padrões de expressão genética específicos dos tecidos. As perturbações epigenéticas, incluindo a metilação do ADN e a modificação das histonas, que resultam em alterações da capacidade de expressão dos genes, são importantes na progressão tumoral e na transformação celular maligna, pelo que a variação dos genes envolvidos nos mecanismos epigenéticos pode levar à suscetibilidade à doença. Para avaliar esta hipótese, investigámos os polimorfismos de nucleótido único dos genes epigenéticos DNMT1, DNMT3B, HDAC1, SIRT1 e SIRT3 para verificar a sua associação com a endometriose. O nosso estudo mostrou que os SNP destes genes estão significativamente associados à endometriose em mulheres do Sul da Índia. As variações de sequência nos genes epigenéticos podem ter um possível papel etiopatológico no desenvolvimento da endometriose.