Rle des variantes gntiques pigntiques dans la pathogense de l'endomtriose

L'endométriose est une maladie gynécologique bénigne caractérisée par l'implantation de tissu endométrial fonctionnel en position ectopique, associée à un risque accru de transformation maligne. Les mécanismes épigénétiques sont essentiels au développement normal et au maintien des profils d'expression génique spécifiques aux tissus. Les perturbations épigénétiques, notamment la méthylation de l'ADN et la modification des histones, qui entraînent des changements dans la capacité d'expression des gènes, jouent un rôle important dans la progression tumorale et la transformation cellulaire maligne ; par conséquent, la variation des gènes impliqués dans les mécanismes épigénétiques pourrait entraîner une susceptibilité à la maladie. Pour évaluer cette hypothèse, nous avons étudié les polymorphismes de nucléotides simples des gènes épigénétiques DNMT1, DNMT3B, HDAC1, SIRT1 et SIRT3 pour déterminer leur association avec l'endométriose. Notre étude a montré que les SNP de ces gènes sont significativement associés à l'endométriose chez les femmes de l'Inde du Sud. Les variations de séquence au sein des gènes épigénétiques pourraient jouer un rôle étiopathologique dans le développement de l'endométriose.