Enc phalopathies En Rapport Avec Des Malformations Corticales Diffuses Et Rett Typique Et Atypiques

Le cerveau en dveloppement est particulirement susceptible dvelopper une pilepsie. Ainsi les pathologies du systme nerveux central -encphalopathies- constitutionnelles ou acquises sont frquemment rvles par une pilepsie chez le petit enfant, une priode de la vie o le cerveau est le plus vulnrable. Ces pilepsies sont souvent "dvastatrices", pharmaco-rsistantes, source d'un surhandicap et constituent un vritable problme de sant publique chez le petit enfant. Des progrs rels ont t raliss au cours de 20 dernires annes dans le domaine du diagnostic prcoce, de la nosologie des syndromes pileptiques et de l'identification de la maladie neurologique sous jacente. Il est aujourd'hui clairement tabli que l'expression lectro-clinique de ces pilepsies volue avec la maturation crbrale au fur et mesure que la synaptogense et la mylinisation se met en place. A la suite d'une thse de neurosciences, j'ai poursuivi mon travail de recherche dans l'quipe du Pr Chelly sur deux causes rares d'encphalopathie avec pilepsie d'origine dveloppementale, d'une part les malformations crbrales diffuses, et d'autre part, les syndromes de Rett.