Physiopathologie Du Retard Mental Li Aux Mutations Dans Il1rapl

IL-1 Receptor accessory protein like (IL1RAPL), g ne de retard mental li l'X, non sp cifique, code pour une prot ine qui appartient la famille des r cepteurs IL1/Toll et qui poss de un domaine C-terminal sp cifique. Pour aborder la fonction d'IL1RAPL, nous avons test son effet sur la liaison entre I-IL1R et IL1 et et recherch des prot ines partenaires d'IL1RAPL. Nous avons montr qu'IL1RAPL n'est pas un r cepteur IL1 et qu'IL1RAPL interagit avec NCS-1 (neuronal calcium sensor-1) par l'interm diaire de son domaine C-terminal. Nous avons d montr que la surexpression d'IL1RAPL dans les PC12 a un r le inhibiteur de l'exocytose calcium d pendante et induit une augmentation de l'amplitude des courants Ca2+. Ces r sultats sugg rent que IL1RAPL pourrait tre un r gulateur des courants Ca2+ et de l'exocytose calcium-d pendante dans les terminaisons synaptique et, de ce fait, que le retard mental li au son dysfonctionnement pourrait tre la cons quence d'un dysfonctionnement synaptique.